home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0352 / 03524.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  5.9 KB  |  153 lines
  1. $Unique_ID{BRK03524}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Bernard-Soulier Syndrome}
  4. $Subject{Bernard-Soulier Syndrome Hereditary Giant Platelet Syndrome
  5. Autosomal Recessive Thromboasthenia-Thrombocytopenia Thrombopathic
  6. Thrombocytopenia}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare
  11. Disorders, Inc.
  12.  
  13. 167:
  14. Bernard-Soulier Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Bernard-Soulier
  18. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  19. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Hereditary Giant Platelet Syndrome
  24.  
  25. DISORDER SUBDIVISIONS:
  26.  
  27.      Autosomal Recessive Thromboasthenia-Thrombocytopenia
  28.      Thrombopathic Thrombocytopenia
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39.  
  40. Bernard-Soulier Syndrome is a hereditary disorder of the platelets
  41. (thrombocytes) in the blood.  It manifests itself by a tendency to bleed
  42. excessively and to bruise easily.  Two forms exist, differing mainly in the
  43. mechanisms with which they are inherited.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Bernard-Soulier Syndrome is present from birth and persists throughout life.
  48. Affected individuals tend to bleed copiously from cuts and other injuries.
  49. Nosebleeds and unusually heavy menstrual flow are common.  Patients are
  50. susceptible to purpura (purplish or brownish red discoloration of the skin)
  51. due to subcutaneous bleeding either in small spots or larger areas.  Bruises
  52. occur easily and disappear slowly.
  53.  
  54. Laboratory investigations reveal that the platelets (elements of the
  55. blood important in clotting) are reduced in number, unusually large and
  56. abnormally shaped.  These platelets have abnormal biochemical reactions and a
  57. shortened life span.
  58.  
  59. The autosomal dominant form of Bernard-Soulier Syndrome which is also
  60. known as Thrombopathic Thrombocytopenia may be associated with abnormal
  61. proliferation of one of the classes of lymphoid cells involved in immune
  62. reactions (monoclonal gammopathy), hereditary kidney disease and deafness.
  63.  
  64. Causes
  65.  
  66. The two forms of Bernard-Soulier Syndrome are inherited by different
  67. mechanisms.  The autosomal recessive form may involve a defect in the
  68. membrane surrounding the platelet.  The autosomal recessive form of the
  69. syndrome is also known as thrombocytopenia.
  70.  
  71. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  72. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  73. and one from the mother.
  74.  
  75. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  76. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  77. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  78. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  79. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  80. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  81. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  82. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  83. be genetically normal.
  84.  
  85. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  86. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  87. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  88. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  89. regardless of the sex of the resulting child.)
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Other disorders of platelet function include Thrombasthenia, May-Hegglin
  94. Syndrome, Chediak-Higashi Syndrome, the Gray Platelet Syndrome, and various
  95. defects of collagen induced platelet aggregation.  Platelet disorders are
  96. also associated with congenital conditions such as Wiskott-Aldrich Syndrome,
  97. Down's Syndrome, Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome, and von
  98. Willebrand's Disease.
  99.  
  100. Therapies:  Standard
  101.  
  102. The only known therapy for disorders such as Bernard-Soulier Syndrome is
  103. transfusion of normal blood (or of blood platelets) when episodes of bleeding
  104. are so prolonged that they pose a danger to the patient.  Aspirin and related
  105. drugs commonly used to treat arthritis should be avoided as they inhibit
  106. platelet function.  (Acetaminophen which is present in medications such as
  107. Tylenol should be used instead.)
  108.  
  109. Therapies:  Investigational
  110.  
  111. This disease entry is based upon medical information available through May
  112. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  113. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  114. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  115. information about this disorder.
  116.  
  117. Resources
  118.  
  119. For more information on Bernard-Soulier Syndrome, please contact:
  120.  
  121.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  122.      P.O. Box 8923
  123.      New Fairfield, CT  06812-1783
  124.      (203) 746-6518
  125.  
  126.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute
  127.      9000 Rockville Pike
  128.      Bethesda, MD  20892
  129.      (301) 496-4236
  130.  
  131. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  132. contact:
  133.  
  134.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  135.      1275 Mamaroneck Avenue
  136.      White Plains, NY  10605
  137.      (914) 428-7100
  138.  
  139.      Alliance of Genetic Support Groups
  140.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  141.      Chevy Chase, MD  20815
  142.      (800) 336-GENE
  143.      (301) 652-5553
  144.  
  145. References
  146.  
  147. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  148. Research Laboratories, 1987.  Pp. 1164.
  149.  
  150. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  151. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 1055-7.
  152.  
  153.